Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam, thường gặp ở trẻ nhỏ và người trưởng thành mang gen lặn từ bố mẹ. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, thalassemia có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tim, rối loạn nội tiết, ảnh hưởng đến tăng trưởng và tuổi thọ. Bài viết dưới đây, cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh hiệu quả.
Bệnh thalassemia là gì?
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi sự bất thường trong tổng hợp huyết sắc tố (hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu có vai trò vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể). Khi chuỗi globin (alpha hoặc beta) bị bất thường, cơ thể giảm sản xuất hemoglobin, khiến hồng cầu trở nên dễ vỡ và bị phá hủy sớm. Kết quả là tình trạng thiếu máu kéo dài. Đồng thời, sắt tự do được giải phóng vào máu và tích tụ ở gan, tim, tuyến nội tiết, gây nhiều biến chứng nghiêm trọng.
Dựa vào loại chuỗi globin bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành hai thể chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong đó:
- Alpha-thalassemia: Xảy ra khi có đột biến gen hoặc mất đoạn gen quy định tổng hợp chuỗi alpha-globin (liên quan đến gen HBA1/HBA2 trên nhiễm sắc thể 16). Biểu hiện lâm sàng: Phụ thuộc vào số lượng gen bị mất hoặc đột biến (1 đến 4 gen), từ không triệu chứng (mất 1 gen) đến bệnh lý nặng như Hb Bart’s hydrops fetalis (mất 4 gen).
- Beta-thalassemia: Xảy ra khi gen quy định tổng hợp chuỗi beta-globin bị đột biến (liên quan đến gen HBB trên nhiễm sắc thể 11). Biểu hiện lâm sàng: Dao động từ thể nhẹ (thalassemia minor) không cần điều trị đến thể nặng (thalassemia major) yêu cầu truyền máu định kỳ suốt đời.
Tùy vào số lượng gen bị ảnh hưởng và mức độ rối loạn, người bệnh có thể biểu hiện từ không có triệu chứng cho đến thiếu máu nặng và cần truyền máu suốt đời để duy trì sự sống. Alpha-thalassemia thể nặng còn có thể gây bất thường ngay từ giai đoạn bào thai như gây phù thai, tim to, tràn dịch,...
Cấu trúc chuỗi globin bất thường khiến các tế bào hồng cầu nhỏ, dị dạng, dễ vỡ dẫn đến thiếu máu kéo dài
Dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia là gì?
Triệu chứng thalassemia rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí gen đột biến và mức độ ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hemoglobin. Dưới đây là chi tiết các biểu hiện theo từng thể bệnh.
Alpha-thalassemia
Alpha-thalassemia có hai dạng chính, α+-thalassemia và α0-thalassemia, phụ thuộc vào việc một hoặc cả hai gen alpha-globin HBA1 và HBA2 bị mất đoạn hoặc giảm hoạt động do đột biến.
Hai dạng phổ biến của α+-thalassemia là -α3.7 và -α4.2 theo độ dài của các đoạn gen bị mất. α+-Thalassemia có một số dạng do đột biến điểm, phổ biến nhất là do đột biến ngừng chuỗi hemoglobin Constant Spring (HbCS), được ký hiệu là αCSα. Ở dạng dị hợp tử, các tình trạng này là không biểu hiện triệu chứng, và ở dạng đồng hợp tử có thể xuất hiện thiếu máu vi thể nhẹ. α0-Thalassemia thường do mất đoạn cả hai gen alpha-globin và được ký hiệu theo nơi phát hiện trường hợp đầu tiên (ví dụ, --SEA, --THAI hay --FIL, phản ánh các trường hợp đầu tiên được tìm thấy ở khu vực Đông Nam Á, Thái Lan hay Philippines). Ở dạng dị hợp tử, các tình trạng này là không biểu hiện triệu chứng. Các trạng thái dị hợp tử phức kép cho α+-thalassemia và α0-thalassemia (-α/-- hoặc αCSα/–) dẫn đến sản xuất dư thừa chuỗi beta với sự hình thành các tetramer β4, được gọi là hemoglobin H, chúng kết tủa trong hồng cầu, gây ra bệnh HbH, được đặc trưng bởi thiếu máu và tan máu mức độ nặng khác nhau. Trạng thái đồng hợp tử cho α0-thalassemia, --/--, dẫn đến sản xuất các tetramer chuỗi gamma (γ4) được gọi là hemoglobin Bart’s, thường được đặc trưng bởi thai phù, chết lưu trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh.
Thể bệnh | Đột biến di truyền | Đặc điểm đột biến | Triệu chứng lâm sàng |
α-thalassemia im lặng (Silent Carrier) | α+ (ví dụ: -α/αα) với các đột biến như -α3.7, -α4.2 | Mất một gen alpha-globin (deletion) | Không có triệu chứng |
α-thalassemia trait | α+ / α+ (ví dụ: -α/-α) hoặc α+ / α0 (ví dụ: -α/--SEA) | Mất hai gen alpha-globin (deletion, có thể kết hợp α+ và α0) | Thiếu máu vi thể nhẹ, thường không có triệu chứng hoặc mệt mỏi nhẹ |
Bệnh HbH | α+ / α0 (ví dụ: -α/--SEA) hoặc αCSα / α0 (ví dụ: αCSα / --SEA) | Mất ba gen alpha-globin (deletion hoặc kết hợp với đột biến điểm như Hb Constant Spring) | Thiếu máu từ nhẹ đến nặng, tan máu, vàng da, nguy cơ quá tải sắt |
Bệnh HbH (với đột biến không phải deletion) | αCSα / α0 (ví dụ: αCSα / --SEA) | Đột biến điểm (Hb Constant Spring) trên một allele và deletion trên allele kia | Thiếu máu nặng hơn, tan máu tăng, triệu chứng nghiêm trọng hơn, có thể cần truyền máu |
α-thalassemia major (Hb Bart’s Hydrops Fetalis) | α0 / α0 (ví dụ: --SEA / --SEA) | Mất tất cả bốn gen alpha-globin (deletion lớn) | Hb Bart’s, thai phù, thiếu máu nặng, thường chết lưu hoặc ngay sau sinh |
Beta-thalassemia
Người bệnh beta-thalassemia thường được phân loại thành nhẹ (minor/trait), trung bình (intermedia), hoặc nặng (major), dựa trên sự mất cân bằng chuỗi globin, mức độ thiếu máu, và biểu hiện lâm sàng khi khởi phát. Hơn 200 đột biến trong gen beta-globin gây bệnh đã được xác định, từ các đột biến im lặng (silent β), đến các đột biến nhẹ gây giảm tương đối sản xuất chuỗi beta-globin (β+), đến các đột biến nặng dẫn đến hoàn toàn không tổng hợp chuỗi beta-globin (β0).
Beta-thalassemia nhẹ (minor/trait hoặc thể người lành mang gen bệnh carrier) biểu hiện sự di truyền dị hợp tử của một đột biến gen HBB, thường có thiếu máu vi thể không triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc (giảm MCH, MCV) có thể được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu định kỳ hoặc khi tham gia sàng lọc tiền hôn nhân, tiền thai sản. Ở thể này, khi cơ thể bước vào các giai đoạn cần tăng nhu cầu tạo máu như kỳ kinh nguyệt, mang thai hoặc sau phẫu thuật, sau mất máu,... người mang gen bệnh có thể cảm thấy mệt mỏi, da xanh xao (các dấu hiệu dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt). Một số khác có thể không có bất thường huyết học nào – được gọi là người mang im lặng.
Beta-thalassemia nặng thường biểu hiện thiếu máu nghiêm trọng trong giai đoạn sơ sinh và trở thành phụ thuộc truyền máu suốt đời, trong khi beta-thalassemia trung bình có thể khởi phát muộn hơn với thiếu máu từ nhẹ đến trung bình và nhu cầu truyền máu thay đổi. Cả beta-thalassemia nặng và trung bình có thể xảy ra từ sự di truyền đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức kép của các đột biến trong gen HBB.
Một số yếu tố có thể dẫn đến người mắc bệnh beta-thalassemia trung bình thay vì nặng, bao gồm mức độ nghiêm trọng của đột biến, sự đồng di truyền của alpha-thalassemia và sự thay đổi hemoglobin sau giai đoạn sơ sinh. Khi beta-thalassemia được đồng di truyền với biến thể cấu trúc hemoglobin E (hemoglobin E/beta-thalassemia), các dạng lâm sàng thường được phân loại thành nhẹ, trung bình, và nặng, với dạng nặng tương tự như beta-thalassemia nặng, và các dạng nhẹ và trung bình tương tự như beta-thalassemia trung bình.
Ở mức độ trung bình hoặc nặng, người bệnh thalassemia có thể gặp tình trạng thiếu máu vừa, kéo dài, gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, da xanh xao, chậm tăng trưởng và gan lách to. Nếu thiếu máu không được kiểm soát tốt, có thể dẫn đến biến dạng xương mặt hoặc xương dài, do tủy xương hoạt động quá mức để bù lại lượng hồng cầu bị phá huỷ.
Thể bệnh | Đột biến | Đặc điểm đột biến | Triệu chứng lâm sàng |
β-thalassemia minor (Thể nhẹ/Người mang gen) | Dị hợp tử (β/β⁺ hoặc β/β⁰) | Đột biến im lặng (silent β), β⁺ (giảm sản xuất beta-globin), hoặc β⁰ (không sản xuất beta-globin); HbA >88%, HbA2 >3.5%, HbF <5% | Thường không triệu chứng, phát hiện qua xét nghiệm máu (MCV, MCH giảm). Người mang im lặng có thể không có bất thường huyết học. |
β-thalassemia intermedia (Thể trung bình) | Đồng hợp tử β⁺ (β⁺/β⁺) hoặc dị hợp tử phức kép β⁺/β⁰ | Giảm sản xuất beta-globin đáng kể; HbA 10-50%, HbF 10-50%, HbA2 >3.5% | Thiếu máu nhẹ đến trung bình, khởi phát sau 2 tuổi. Triệu chứng: mệt mỏi, da xanh xao, gan lách to, chậm tăng trưởng, vàng da, sỏi mật, nguy cơ huyết khối. Có thể cần truyền máu không thường xuyên. Dị dạng xương nếu thiếu máu kéo dài. |
β-thalassemia major (Thể nặng) | Đồng hợp tử β⁰ (β⁰/β⁰) hoặc dị hợp tử phức kép β⁰/β⁺ nặng | Mất hoặc giảm nghiêm trọng sản xuất beta-globin; HbA 0-30%, HbF 70-95%, HbA2 >3.5% | Thiếu máu nghiêm trọng từ 6-24 tháng tuổi, phụ thuộc truyền máu suốt đời. Triệu chứng: chậm phát triển, vàng da, gan lách to, tim to, dị dạng xương, trễ dậy thì, biến chứng quá tải sắt (tổn thương gan, tim, nội tiết). |
HbE/β-thalassemia | Dị hợp tử phức kép (βE/β⁺ hoặc βE/β⁰) | Kết hợp đột biến β-thalassemia với hemoglobin E; HbE 30-70%, HbF tăng | Biểu hiện đa dạng: nhẹ (tương tự minor), trung bình (tương tự intermedia), hoặc nặng (tương tự major). Triệu chứng phụ thuộc vào mức độ giảm sản xuất β-globin, bao gồm thiếu máu, gan lách to, chậm tăng trưởng và biến chứng tương tự intermedia hoặc major. |
Theo mức độ phụ thuộc truyền máu
Liệu pháp truyền máu không chỉ kiểm soát hầu hết các cơ chế bệnh sinh cơ bản mà còn góp phần lớn vào các bệnh lý thứ phát. Vì vậy, hiện nay người bệnh thường được phân loại thành thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT) - những người không thể sản xuất đủ hemoglobin để duy trì sự sống mà không cần truyền máu, hoặc thalassemia không phụ thuộc truyền máu (NTDT).
Người bệnh mắc beta-thalassemia thể trung bình, alpha-thalassemia thể hemoglobin H, và các dạng nhẹ đến trung bình của hemoglobin E/beta-thalassemia thường được xếp vào nhóm NTDT; trong khi người mắc beta-thalassemia thể nặng và các dạng nặng của hemoglobin E/beta-thalassemia được phân loại là TDT.
Cần lưu ý, người bệnh NTDT vẫn có thể cần truyền máu không thường xuyên hoặc thậm chí định kỳ, nhưng không suốt đời, nhằm ngăn ngừa hoặc quản lý một số biểu hiện bệnh lý, trong khi người bệnh TDT cần truyền máu suốt đời để duy trì sự sống.
Hình ảnh bệnh nhân tan máu bẩm sinh thalassemia thể nặng với các biểu hiện của tan máu và biến dạng xương do tăng sinh tủy xương: Vàng da vàng mắt, sạm da, xương gò má nổi, mũi tẹt, trán nhô, hàm trên nhô và thay đổi vị trí và góc của răng
(Nguồn ảnh: Jed Bouguila, Ghazi Besbes, Habib Khochtali, Skeletal facial deformity in patients with β thalassemia major: Report of one Tunisian case and a review of the literature, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology,https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2015.08.037)
Nguyên nhân bị thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia là bệnh gây ra do đột biến gen, kiểu di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể là:
- Thalassemia xảy ra khi có đột biến ở các gen kiểm soát việc sản xuất chuỗi globin (alpha hoặc beta), là thành phần cấu tạo hemoglobin. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể 11 (cho chuỗi beta) hoặc nhiễm sắc thể 16 (cho chuỗi alpha). Đột biến làm giảm hoặc ngăn chặn sản xuất một hoặc cả hai loại chuỗi globin, dẫn đến thiếu hụt hemoglobin và gây thiếu máu.
- Nếu chỉ nhận một đột biến gen (từ bố hoặc mẹ), người đó gọi là người lành mang gen bệnh (carrier) và thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ.
- Nếu nhận đột biến gen từ cả bố và mẹ, người đó mắc bệnh thalassemia, mức độ nặng tùy theo mức độ tổn thương của gen.
Việc mang gen bệnh không đồng nghĩa với mắc bệnh, nhưng sự kết hợp giữa 2 người cùng mang gen bệnh có thể dẫn đến sinh con mắc tan máu bẩm sinh ở mức độ nghiêm trọng. Đây là lý do vì sao việc tư vấn di truyền, sàng lọc trước hôn nhân, sàng lọc trước sinh có vai trò đặc biệt quan trọng trong phòng bệnh.
Ngoài yếu tố di truyền, không có nguyên nhân mắc bệnh thalassemia thứ phát hay do môi trường sống, ăn uống hoặc lối sống. Nói cách khác, bệnh không thể “nhiễm” hay “lây” từ người khác, mà hoàn toàn có sẵn trong cấu trúc gen của mỗi cá nhân.
Nguyên nhân gây bệnh thalassemia là do di truyền đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
Tham khảo thêm:
- Chọc Ối Là Gì? Có Nguy Hiểm Không Và Chi Phí Hết Bao Nhiêu Tiền?
- Kỹ Thuật Chọc Hút Dịch Màng Phổi Thai Nhi Dưới Siêu Âm Là Gì?
Biến chứng của bệnh thalassemia là gì?
Tan máu bẩm sinh thalassemia, đặc biệt ở mức độ trung bình và nặng, nếu không được điều trị đúng cách và theo dõi lâu dài, có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Dưới đây là một số biến chứng thường gặp:
Thiếu máu nặng
Đây là biến chứng chính, do sản xuất hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu dễ bị phá hủy. Ở thể nặng, người bệnh cần truyền máu suốt đời, gây mệt mỏi, da xanh xao, chậm phát triển, và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Quá tải sắt
Đây là biến chứng phổ biến nhất ở người bệnh thalassemia, do truyền máu nhiều lần và tăng hấp thụ sắt ở đường tiêu hóa . Hậu quả là sự lắng đọng sắt tại nhiều cơ quan quan trọng, có thể dẫn đến tổn thương mô, gây xơ gan, suy tim, đái tháo đường, rối loạn nội tiết và nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Đây là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến tử vong ở người bệnh thalassemia.
Biến dạng xương và chậm phát triển thể chất
Do thiếu máu mạn tính kéo dài, tủy xương phải hoạt động quá mức để sản xuất hồng cầu, dẫn đến mở rộng khoang tủy và phì đại xương, gây biến dạng:
- Xương gò má nổi, mũi tẹt, trán nhô, hàm trên nhô và thay đổi vị trí và góc của răng (đặc trưng ở trẻ không được điều trị kịp thời).
- Biến dạng lồng ngực, cột sống, loãng xương.
- Chậm phát triển thể chất, thấp bé hơn so với tuổi.
Lách to và gan to
Lách là nơi phá huỷ hồng cầu bất thường. Khi tan máu kéo dài và không được kiểm soát hiệu quả, lách phải hoạt động quá mức và to lên. Lách to gây tình trạng thiếu máu nặng, làm giảm khả năng miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng. Trong một số trường hợp bắt buộc, phải thực hiện phẫu thuật cắt lách để cải thiện triệu chứng.
Trong khi đó, gan cũng có thể to do tích tụ sắt hoặc do tủy ngoài gan tăng hoạt động để tạo máu bù trừ. Kết quả là gan dễ tổn thương, tăng nguy cơ xơ hoá và suy gan nếu không được kiểm soát tốt.
Nhiễm trùng
Biến chứng phổ biến của thalassemia ở người bệnh khi phải truyền máu nhiều lần và có thể cắt lách, dẫn đến hệ miễn dịch suy giảm và gia tăng nguy cơ nhiễm trùng huyết.
Rối loạn nội tiết tố và sinh sản
Tích lũy sắt trong tuyến yên và các cơ quan nội tiết có thể gây ra các rối loạn như:
- Dậy thì muộn, vô kinh, suy giảm sinh dục.
- Suy giáp, suy tuyến thượng thận.
- Loãng xương, chậm tăng trưởng chiều cao.
- Số ít trường hợp người bệnh thalassemia có thể bị vô sinh hoặc khó có con.
Các biến chứng tim mạch
Bệnh Thalassemia còn gây nhiều biến chứng tim mạch do sắt tích luỹ trong cơ tim:
- Rối loạn nhịp tim.
- Suy tim sung huyết.
Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh.
Rối loạn đông máu
Người bệnh thalassemia có nguy cơ tăng huyết khối do thiếu máu mạn và tổn thương nội tạng, đặc biệt ở những người có biến chứng nặng.
Tử vong thai nhi hoặc sơ sinh
Ở alpha-thalassemia major, hình thành hemoglobin Bart’s (γ4 tetramers), gây thai phù (hydrops fetalis), thiếu oxy nghiêm trọng, dẫn đến chết lưu trong tử cung hoặc tử vong ngay sau sinh.
Cách sàng lọc và chẩn đoán thalassemia
Sàng lọc và chẩn đoán sớm giúp tư vấn di truyền, quản lý bệnh, và giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán thường được áp dụng như sau:
1. Sàng lọc thalassemia
- Đối tượng: Người có tiền sử gia đình, thuộc vùng dịch tễ nguy cơ cao (người dân tộc thiểu số hoặc cư trú tại một số tỉnh Miền núi phía Bắc), hoặc phụ nữ mang thai.
- Phương pháp:
+ Xét nghiệm Công thức máu (Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): Phát hiện hồng cầu nhỏ (MCV <85 fL), nhược sắc (MCH <28pg).
+ Điện di hemoglobin/HPLC: Xác định tỷ lệ hemoglobin các loại: HbA1, HbA2, HbF và một số Hb bất thường khác như HbE, HbS, HbH, Hb Bart’s. Trong bệnh alpha-thalassemia, điện di huyết sắc tố có thể cho kết quả tỷ lệ bình thường ở người trưởng thành, hoặc xuất hiện HbH hoặc Hb Bart’s ở trẻ sơ sinh. Với beta-thalassemia, thường có tăng HbF, HbA2.
+ Xét nghiệm ferritin và sắt trong huyết thanh: Phân biệt với thiếu máu thiếu sắt. Ở nhiều người bệnh thalassemia và người lành mang gen bệnh thalassemia có sự tăng dự trữ sắt. Lưu ý: Vẫn có thể gặp tình trạng mang gen bệnh thalassemia kèm theo thiếu sắt.
2. Chẩn đoán thalassemia
- Khám lâm sàng phát hiện các triệu chứng thiếu máu (mệt mỏi, da xanh xao, khó thở), vàng da và tan máu, gan lách to, biến dạng xương. Ở thai có thể có tình trạng phù thai, tim to, tràn dịch đa màng, đặc trưng cho alpha-thalassemia major.
- Xét nghiệm hóa sinh, huyết học:
+ Công thức máu đánh giá mức độ thiếu máu, MCV, MCH.
+ Ferritin và sắt trong huyết thanh đánh giá tình trạng tăng dự trữ sắt.
+ Điện di hemoglobin/HPLC để xác định tỷ lệ Hb, định hướng cho xét nghiệm tìm đột biến gen.
- Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến gen HBA1/HBA2 (alpha) hoặc HBB (beta) bằng các kỹ thuật PCR, Giải trình tự thế hệ mới, MLPA, Strip assay,... Đây là các xét nghiệm có tính chất chẩn đoán xác định thể bệnh, tiên lượng bệnh, và tìm nguyên nhân di truyền làm cơ sở cho các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để tránh lặp lại tình trạng sinh con mắc bệnh.
- Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia: Sinh thiết gai nhau (CVS, tuần 10-14) hoặc chọc ối (tuần 16-22) để phát hiện đột biến gen thalassemia ở thai nhi trên cơ sở các đột biến đã biết từ bố và mẹ.
Các phương pháp điều trị Thalassemia hiện nay
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho tất cả các trường hợp thalassemia, tuy nhiên người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh nếu được theo dõi và điều trị đúng cách. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ bệnh (nhẹ, trung bình, nặng), bao gồm các phương pháp truyền máu, thải sắt, liệu pháp tế bào gốc và các thuốc hỗ trợ.
1. Truyền máu định kỳ
Truyền máu định kỳ thường được chỉ định cho người bệnh thalassemia có tình trạng thiếu máu mức độ vừa hoặc nặng. Phương pháp này giúp bổ sung hồng cầu khỏe mạnh từ người hiến, qua đó cải thiện rõ rệt tình trạng thiếu máu, hỗ trợ tăng trưởng và phát triển bình thường. Máu được truyền qua đường tĩnh mạch, tùy theo thể trạng và chỉ định. Các hồng cầu sau truyền chỉ tồn tại khoảng 120 ngày, vì vậy người bệnh thể nặng thường phải truyền máu suốt đời, với chu kỳ trung bình mỗi 3 - 5 tuần một lần để duy trì lượng hemoglobin cần thiết.
Người mắc tan máu bẩm sinh cần phải truyền máu để duy trì sự sống
2. Điều trị thải sắt
Truyền máu lâu dài hoặc tan máu kéo dài làm tăng nguy cơ tích lũy sắt trong cơ thể, gây hại cho gan, tim, và các tuyến nội tiết. Để kiểm soát biến chứng này, người bệnh cần được kết hợp điều trị bằng thuốc thải sắt nhằm loại bỏ lượng sắt dư thừa, đồng thời theo dõi định kỳ chức năng các cơ quan.Việc bắt đầu điều trị thải sắt có thể được cân nhắc khi nồng độ ferritin huyết thanh vượt ngưỡng 1000 ng/mL. Điều trị thải sắt là bắt buộc ở beta-thalassemia thể nặng, thường cần ở beta-thalassemia thể trung bình, và hiếm dùng ở bệnh alpha-thalassemia thể HbH.
3. Cắt lách
Phương pháp này chỉ được áp dụng khi truyền máu kém hiệu quả hoặc lách quá to, gây đau đớn và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Lưu ý: Cắt lách làm suy giảm miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng, cần tiêm vaccine phòng các bệnh như cúm và dùng kháng sinh dự phòng.
4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)
Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp thay thế tủy xương người bệnh bằng tủy sinh máu bình thường, áp dụng trong điều trị thalassemia mức độ nặng và là phương pháp tiên tiến nhất có khả năng chữa khỏi bệnh thalassemia. Nguồn tế bào gốc thường lấy từ anh, chị em ruột cùng huyết thống có HLA phù hợp. Hiệu quả sau can thiệp sẽ phụ thuộc vào tuổi của người bệnh (hiệu quả nhất ở trẻ <14 tuổi), thể bệnh và tình trạng sức khỏe trước ghép. Tuy nhiên, phương pháp này thường có chi phí cao, nguy cơ biến chứng và yêu cầu kỹ thuật chuyên môn phức tạp.
Hướng điều trị hỗ trợ và nâng cao chất lượng sống
Ngoài các phương pháp kể trên, người bệnh thalassemia còn cần được chăm sóc và điều trị hỗ trợ để nâng cao chất lượng sống, bao gồm:
- Bổ sung acid folic để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu.
- Dinh dưỡng đầy đủ: Người bệnh cần được cung cấp một chế độ ăn giàu năng lượng, đủ đạm, vitamin và khoáng chất để hỗ trợ phát triển thể chất, tăng sức đề kháng. Với người bệnh thalassemia, cần chú ý hạn chế thực phẩm giàu sắt như gan động vật, tiết canh, thịt đỏ, các loại hải sản có vỏ,.. nhằm giảm nguy cơ tích lũy sắt trong cơ thể (biến chứng phổ biến do truyền máu kéo dài).
- Tiêm phòng đầy đủ: Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh cần được tiêm phòng đầy đủ, đặc biệt là viêm gan B, cúm, phế cầu, uốn ván, bạch hầu, ho gà. Việc tiêm vắc xin phòng bệnh đầy đủ không chỉ bảo vệ người bệnh khỏi các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, mà còn giảm thiểu nguy cơ biến chứng nặng khi cơ thể đang suy yếu.
- Theo dõi định kỳ: Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh cần được thăm khám chuyên khoa định kỳ để theo dõi chỉ số ferritin huyết thanh, chức năng gan, thận, tim, tuyến nội tiết,.. Điều này không chỉ giúp kiểm soát hiệu quả các phương pháp điều trị đang áp dụng, mà còn giúp bác sĩ điều chỉnh phác đồ kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.
Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hiệu quả
Thalassemia là bệnh lý di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn bằng thuốc, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả nếu được sàng lọc và tư vấn di truyền từ sớm. Bạn có thể tham khảo các cách dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh hiệu quả dưới đây:
1. Sàng lọc gen bệnh trước hôn nhân, trước mang thai hoặc trước sinh
Đây là bước quan trọng nhất trong phòng ngừa thalassemia, được thực hiện với các xét nghiệm chuyên biệt nhằm đánh giá nguy cơ mang gen bệnh ở từng cá nhân. Bao gồm:
- Xét nghiệm máu sàng lọc (công thức máu, điện di huyết sắc tố) để phát hiện người có nguy cơ mang gen bệnh.
- Xét nghiệm di truyền sàng lọc các biến thể gen bệnh lặn, trong đó có alpha và beta-thalassemia là phương pháp tiên tiến phát hiện bất thường gen lặn với khả năng khảo sát rộng, độ tin cậy cao và chi phí hợp lý, hiện đang áp dụng rộng tại Việt Nam cũng như nhiều nước trên Thế giới.
- Tư vấn di truyền trước khi kết hôn, trước khi mang thai hoặc trước sinh cho các cặp đôi có nguy cơ cao mang gen bệnh, hay nguy cơ sinh con mắc bệnh..
2. Tăng cường truyền thông và giáo dục cộng đồng
Nâng cao nhận thức cộng đồng là yếu tố then chốt để phòng bệnh hiệu quả. Các hoạt động cần thiết bao gồm:
- Truyền thông đại chúng: Phổ biến kiến thức về thalassemia qua truyền hình, mạng xã hội, báo chí,..
- Giáo dục, tư vấn khám sàng lọc cho những khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao và những người có nguy cơ cao như: anh, chị, em, con của người bệnh hoặc người lành mang gen bệnh.
3. Hạn chế kết hôn cận huyết, hôn nhân đồng mang gen
Kết hôn cận huyết hoặc kết hôn với người cùng trong vùng có tỷ lệ lưu hành gen bệnh cao có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, trong đó có tan máu bẩm sinh thalassemia.
Kết luận
Bài viết trên đây là tổng hợp thông tin về dấu hiệu, nguyên nhân, các phương pháp điều trị, biến chứng và phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Hy vọng nội dung đã giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh di truyền này cũng như tầm quan trọng của việc sàng lọc trước hôn nhân, trước mang thai hay trước sinh để chủ động phòng ngừa.
Nếu bạn nghi ngờ bản thân hoặc người thân mang gen bệnh thalassemia, hoặc cần tư vấn về sàng lọc trước sinh, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) để được khám, xét nghiệm và tư vấn chuyên sâu. Bạn hãy liên hệ hotline 1900 886648 để đặt lịch thăm khám với chuyên gia hàng đầu.
